La recherche à l'Institut Lady DavisMai 2019

Un nouvel « atlas » démontre les influences génétiques sur l’ostéoporose

Les résultats d’une nouvelle étude révolutionnaire ont donné lieu à la compilation d’un « atlas » des facteurs génétiques associés à la densité minérale osseuse estimée, l’un des facteurs cliniques les plus pertinents pour diagnostiquer l’ostéoporose.

L’identification d’autant de facteurs génétiques est très prometteuse pour la mise au point de thérapies novatrices ciblées qui permettent de traiter cette maladie et de réduire les risques de fractures.

Publiée dans la revue Nature Genetics, l’étude identifie 518 loci pangénomiques, dont 301ont été découverts récemment qui expliquent 20 pour cent des variances génétiques associées à l’ostéoporose.

« Nos découvertes constituent un progrès considérable qui laisse entrevoir la possibilité de mettre au point des médicaments », explique le Dr Brent Richards, chercheur principal et généticien à l’institut Lady Davis (ILD), qui reçoit également des patients souffrants d’ostéoporose à l’HGJ.

« Ces changements génétiques, qui influent sur la densité minérale des os, offrent de nouvelles cibles médicamenteuses qui seront vraisemblablement utiles dans la prévention des fractures. »

L’ostéoporose, une maladie liée au vieillissement, est caractérisée par une perte osseuse progressive qui prédispose aux fractures. Les fractures peuvent avoir des conséquences graves, y compris un risque de décès, particulièrement chez les patients plus âgés.

Pour les personnes atteintes d’ostéoporose, les fractures entraînent des durées d’hospitalisation et de réadaptation importantes. Et, devant le vieillissement de la population, il devient de plus en plus urgent d’améliorer les mesures préventives.

« Actuellement, il y a peu d’options de traitement », ajoute le Dr Richards, « et plusieurs patients qui présentent un risque élevé de fractures ne prennent pas les médicaments disponibles en raison de leurs effets secondaires. N’oublions pas qu’il est toujours préférable de prévenir que de soigner. »
« Nous pouvons prescrire des médicaments injectables qui consolident les os, mais leur coût est prohibitif. D’autres médicaments peuvent prévenir la perte osseuse, mais ils doivent être pris selon un horaire strict. Par conséquent, un nombre important de personnes qui pourraient être traitées ne le sont pas.

« Selon nous, si le schéma thérapeutique était simplifié nous réussirions mieux à convaincre les patients de le respecter. »

Plus de 426 000 personnes de la biobanque du Royaume-Uni ont participé à cette étude, la plus vaste portant sur les déterminants génétiques de l’ostéoporose. Après avoir analysé les données, les chercheurs ont été en mesure de préciser davantage les résultats et d’isoler une série de gènes qui sont très fortement enrichis pour devenir des cibles médicamenteuses connues.

Ce petit groupe de gènes cibles permettra aux fabricants de médicaments de mieux cibler leurs recherches en vue de trouver une solution au problème clinique de prévention des fractures ostéoporotiques chez les personnes prédisposées.

Un chercheur de l’ILD reçoit un prix prestigieux en génétique

Dr. John Morris

Le Dr John Morris, de l’Institut Lady Davis, qui a terminé récemment ses études de doctorat au Département de génétique humaine, de l’université McGill, était parmi les lauréats de la bourse de stagiaire Charles J. Epstein pour l’excellence en recherche dans le domaine de la génétique humaine 2018, de la American Society of Human Genetics.

Cette bourse a été attribuée en reconnaissance de la rigueur des recherches qui ont donné lieu à l’élaboration d’un « atlas » de l’ostéoporose. Comparativement aux études précédentes, « l’atlas » compile plus du double des loci associés à la densité minérale osseuse, tout en hissant à 20 pour cent les variances expliquées par les facteurs génétiques.

La validité de certains de ces gènes a déjà été prouvée auprès des modèles animaux.

« Bien que nous ayons cerné plusieurs facteurs génétiques associés à la densité minérale osseuse, la génétique offre une précision médicale qui devrait nous permettre de concentrer notre attention sur les facteurs pouvant avoir le plus d’incidence pour améliorer la densité osseuse et réduire le risque de fracture », ajoute le Dr John Morris, de l’ILD et de l’université McGill, le premier auteur de l’étude.

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