La recherche à l'Institut Lady DavisSeptembre 2015

Mise en garde contre le « surdiagnostic génétique » lié au dépistage du cancer du sein

Il est injustifié et potentiellement dangereux pour les femmes de procéder au dépistage de gènes, dont le lien avec le cancer du sein n’a pas encore été prouvé, affirme une équipe internationale d’éminents généticiens et oncologues.

Publiée dans le prestigieux New England Journal of Medicine, cette mise en garde figure dans un article cosigné par le Dr William Foulkes, expert de renom dans le domaine de la génétique du cancer à l’Institut Lady Davis de l’HGJ.

« Nous proposons de ne pas offrir de test génomique à moins que sa validité clinique ait été établie », insistent les auteurs. En outre, « nous croyons que fait de ne pas exiger une validation clinique des tests génomiques, avant qu’ils soient présentés à des fins d’approbation réglementaire, est susceptible de mener à un emploi abusif de cette technologie ».

Maintenant que le dépistage génétique est rapide et abordable, les auteurs ont observé une tendance à offrir aux femmes des tests génétiques de dépistage du cancer du sein qui n’ont pas de justification sur le plan clinique. De même, ajoutent-ils, on effectue le dépistage de certains gènes pour lesquels il n’existe pas assez d’éléments de preuve concernant leur lien avec le cancer du sein comportant un risque modéré ou élevé.

« En l’absence de validité clinique, pourquoi voudriez-vous faire ces tests? », demande le Dr Foulkes, directeur du Programme de génétique du cancer à l’Université McGill. « Les médecins et les conseillers en génétique ont le devoir de limiter le dépistage génétique sur la susceptibilité au cancer aux circonstances où les résultats ont de fortes chances de fournir des données pouvant se transposer en actions concrètes. Il ne sert strictement à rien de découvrir qu’une femme possède une mutation particulière si l’on n’a pas encore démontré que cette mutation présente des risques. »

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Après avoir découvert que les gènes BRCA1 et BRCA2 étaient associés à un risque élevé de cancer du sein, on espérait pouvoir découvrir d’autres gènes présentant un lien aussi important. Toutefois, ces deux gènes se sont avérés plutôt uniques. En outre, les estimations de bien d’autres gènes se sont révélées trop imprécises pour être utiles sur le plan clinique dans certaines situations.

« Découvrir une mutation sans connaître son lien avec le cancer du sein équivaut à un faux positif et, si tel est le cas, la patiente finit par être inutilement anxieuse, déclare le Dr Foulkes. C’est une forme de préjudice que nous devrions, en tant que professionnels, éviter de faire subir aux femmes en exerçant notre jugement. »

Le Dr Foulkes soutient que les tests génétiques ne devraient pas être approuvés avant que leur validité clinique ait été démontrée. Même si cet exercice comporte des difficultés, ajoute-t-il, ne pas tenir compte de la nécessité de la validation pourrait entraîner un préjudice ou, à tout le moins, mener à la désinformation.

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