Selon une étude, des mutations dans les gènes du cancer du sein ne sont pas décelées chez certaines patientes atteintes de ce type de cancer

Les résultats de l’étude appuient le dépistage génétique universel pour les patientes atteintes d’un cancer du sein

Les conclusions d’une étude récente indiquent qu’un nombre important de femmes n’ont pas accès à un test qui permettrait de déceler les mutations potentiellement dangereuses des gènes de leur cancer du sein, en raison des limites des critères relatifs aux patientes admissibles à ce test.   

Selon le Dr William Foulkes (chercheur principal et directeur du Laboratoire de génétique du cancer à l’Institut Lady Davis de recherches médicales à l’HGJ), cette étude visait à dépister la présence de mutations génétiques associées à un risque accru de cancer du sein chez toutes les femmes ayant un premier diagnostic de cancer du sein, afin d’évaluer les résultats.

Le Dr Foulkes, directeur de la Génétique médicale à l’HGJ et au CUSM, ainsi que professeur distingué James McGill Professor au Département de médecine, d’oncologie et de génétique humaine à l’université McGill Université, ajoute que cette mutation — également connue sous le nom de variation pathogène — est présente chez plus de femmes que celles qui satisfont actuellement aux critères d’admissibilité au dépistage en raison de leur âge, de leurs antécédents familiaux et d’autres facteurs.

Le Dr Foulkes explique que les dépistages génétiques sont très utiles, puisqu’ils aident à évaluer non seulement les risques de récidive du cancer du sein, mais également les risques associés de cancer des ovaires. En saison du lien étroit entre ces deux types de cancers, toute information précoce au sujet des mutations des gènes du cancer du sein peut être utile pour tenter de prévenir un cancer des ovaires.

De plus, dit-il, puisque le dépistage génétique aide à déterminer le risque de cancer du sein chez les membres de la famille d’une patiente atteinte d’un cancer du sein, la patiente et les membres de sa famille seraient orientés vers une consultation en génétique si des mutations dans les gènes étaient décelées.

L’étude a porté sur 729 femmes âgées de plus de 18 ans qui avaient eu un premier diagnostic de cancer du sein invasif (mais non métastatique) au cours des six mois précédents.

Certaines de ces femmes auraient été admissibles automatiquement à un dépistage génétique, puisqu’elles satisfaisaient aux critères actuels. Cependant, aux fins de l’étude, toutes les femmes ont fait l’objet d’un dépistage génétique.

L’étude a permis de déterminer que parmi les femmes présentant des mutations dans trois des principaux gènes de susceptibilité au cancer du sein, environ un tiers n’auraient normalement pas été admissibles au dépistage.  

Les résultats de l’étude, publiés dans JAMA Network Open, ont pu être obtenus grâce à la collaboration d’une équipe à l’Institut Lady Davis qui comprenait la chercheuse principale Stephanie Wong et le chercheur adjoint George Chong. L’étude a été financée par la Fondation de l’HGJ et par la Fondation du cancer du sein du Québec.

Idéalement, selon le Dr Foulkes, le dépistage génétique universel serait systématique. Malheureusement, ce dépistage est coûteux, ce qui signifie qu’il faut tenir compte du coût les avantages.

« Il est tout simplement impossible qu’un conseiller puisse recevoir beaucoup plus de personnes tout en continuant à offrir l’attention individuelle requise », explique le Dr Foulkes. « Pendant ces séances, les patient(e)s ont toujours des questions complémentaires, et les conseillers doivent disposer du temps nécessaire pour y répondre correctement. Il ne s’agit pas d’une conversation rapide. »

Cependant, le coût élevé ne justifie pas l’exclusion de certaines femmes atteintes d’un cancer du sein qui ont besoin d’un test génétique, ajoute le Dr Foulkes. Au contraire, l’étude met en lumière la nécessité de trouver une manière d’effectuer le dépistage à un moindre coût, voire d’utiliser l’intelligence artificielle pour accroître le nombre de patientes qui peuvent consulter un conseiller génétique.

« Cette étude était notre manière d’obtenir des résultats et d’essayer de donner le coup d’envoi au processus de dépistage universel », souligne-t-il. « Je crois que notre démarche a aidé à sensibiliser les médecins traitants et les patientes à l’ensemble du processus de dépistage génétique, et à la possibilité de le rendre universel. »